NC 신생아는 이제 조기 진단 및 치료를 제공하는 데 도움이 되는 두 가지 추가 장애에 대한 검사를 받습니다.

Nov 07, 2023

노스캐롤라이나에서 태어난 아기들은 이제 NC 보건복지부의 신생아 선별검사 프로그램에서 선별하는 다른 장애와 함께 두 가지 추가 장애에 대한 선별검사를 받게 됩니다. 이제 신생아는 두 가지 리소좀 축적 장애, 즉 뮤코다당증 유형 I(MPS I)과 폼페병에 대한 검사를 받게 됩니다.

NCDHHS 공중보건연구소 소장인 Scott Shone 박사는 "신생아 선별검사는 출생 후 처음 며칠 및 몇 주 동안 많은 유전적 및 생화학적 장애를 조기에 발견하고 치료하는 데 매우 중요합니다"라고 말했습니다. "병원을 떠나기 전에 아기의 혈액 몇 방울을 특수 필터 종이 카드에 모아 주립 연구소로 보내어 특정 건강 문제에 대한 위험이 높은 아기를 가능한 한 빨리 식별하는 데 도움을 줍니다."

매년 노스캐롤라이나에서는 신생아 선별검사를 통해 200명 이상의 아기가 유전적 또는 생화학적 장애를 앓고 있는 것으로 확인됩니다. 연구에 따르면 가장 심각한 경우의 생명을 구할 수 있는 조기 식별 및 치료의 중요성이 밝혀졌습니다. 노스캐롤라이나에서 이 공중 보건 서비스를 확장하는 것은 신생아와 그 가족에게 더 나은 결과와 향상된 삶의 질을 위한 기회를 제공하며, 아동과 가족의 복지를 지원하기 위한 보건부의 우선순위를 더욱 발전시키기 위한 여러 노력 중 하나입니다.

노스캐롤라이나 희귀질환 자문위원회 회원인 샤론 킹(Sharon King)은 "신생아 선별검사는 미국에서 가장 성공적인 공중 보건 프로그램으로, 생명을 위협하고 쇠약하게 만드는 질병을 앓고 있는 아기에게 가능한 한 가장 빠른 시간에 치료 개입의 기회를 제공합니다"라고 말했습니다. "저는 이 아기들과 그 가족들의 더 나은 삶의 질을 보장하는 주의 신생아 선별검사 패널에 MPS I과 폼페병을 추가한 NC 신생아 선별검사 프로그램에 박수를 보냅니다."

MPS I은 뇌, 심장, 간, 눈, 호흡계를 포함한 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다. 많은 신생아 선별검사 조건과 마찬가지로 출생 시에는 징후나 증상이 없는 경우가 많습니다. 중증 MPS I은 대략 100,000명 중 1명에게서 발견됩니다. 치료하지 않으면 발달 지연, 골격 기형, 운동 능력에 대한 영향 및 호흡기 감염 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

폼페병은 심각도와 증상도 다양합니다. 폼페병의 유형에는 유아기 발병과 후기 발병이 있습니다. 영아 발병 폼페병(IOPD)에 걸린 아기는 근육 발달 불량, 근육 약화, 간 발달에 대한 영향, 심장 결함 및 성장 장애를 나타냅니다. IOPD는 환자가 치료를 받지 않으면 치명적일 수 있습니다.

MPS I 및 폼페병 검사의 추가는 노스캐롤라이나에서 제공되는 신생아 검사 서비스의 확장입니다. 신생아 선별검사 프로그램에는 이전에 2021년에 척수근위축증(SMA), 2022년에 X-연관 부신백질이영양증(X-ALD)이 추가되었습니다. 노스캐롤라이나는 현재 MPS I 및 폼페병에 대해 신생아를 선별검사하는 점점 더 많은 주에 합류했습니다.

National MPS Society의 회장 겸 CEO인 Terri Klein은 "National MPS Society는 MPS I과 폼페병을 주의 신생아 선별검사 패널에 추가한 NC 신생아 선별검사 프로그램을 높이 평가합니다."라고 말했습니다. "협회는 더럼에 위치해 있으며 이제 우리는 이 필수적인 결정으로 우리 주를 옹호할 수 있습니다. 우리는 지난 5년 동안 이 결과를 옹호한 입법자들, NCDHHS 및 지칠 줄 모르는 옹호자들에게 감사드립니다."

Rare Disease Innovations Institute Inc.의 설립자 겸 사장인 Tara J. Britt는 "이것은 희귀질환 커뮤니티에 매우 환상적인 소식입니다. 신생아 선별검사가 생명을 구하고 NBS가 노스캐롤라이나의 우선순위가 되어 매우 기쁩니다."라고 말했습니다.

아동 및 가족 복지 부서의 NCDHHS 신생아 선별 검사 후속 프로그램과 UNC 유전학 및 대사 부서와의 협력을 통해 비정상적인 신생아 선별 검사 결과로 확인된 아기가 후속 치료를 받고 적절한 의료 전문가에게 의뢰되도록 보장합니다.