[기고] 신생아 검진에서 우리가 놓치고 있는 것 < 오피니언 < 기사

Oct 20, 2023

신생아 선별검사는 1960년대 초에 다른 나라에서도 시작되었습니다. 페닐케톤뇨증 등 유전성 대사질환을 발견하는 것부터 시작됐다. 1961년에 소아과 의사이자 미생물학자인 로버트 거스리(Robert Guthrie) 박사는 특정 아미노산이 있을 때 번성하는 특별한 종류의 박테리아를 개발했습니다. 그는 신생아의 건조혈반(DBS)을 여과지 위에 놓고 건조시킨 후 이 특별한 균주가 포함된 배지에 놓아서 대량의 샘플을 선별하는 방법을 개발했습니다.

이 방법은 현재는 쓸모없고 역사적이지만 1963년 미국 전역에서 페닐케톤뇨증을 시작으로 신생아 선별검사를 시작하는 데 사용되었습니다. 그 다음에는 잎 당뇨병과 호모시스틴뇨증이 포함되었습니다.

1970년대 초부터 신생아 선별검사는 선천성 갑상선 기능 저하증과 선천성 부신 과다증을 포함하도록 확대되었으며, 내분비 대사 산물이 여과지 혈액 얼룩에서 안정적으로 유지된다는 것이 분명해졌습니다.

우리나라에서는 1997년부터 모든 신생아에게 페닐케톤뇨증과 선천성갑상선저하증 검사를 무료로 실시하고 있다. 2006년에는 4개 항목(호모시스틴뇨증, 요붕증, 선천성 부신과다증, 갈락토오스혈증)이 추가돼 6개로 늘었다. 2019년부터 탠덤매스(Tandem Mass)라는 방법을 이용해 약 20여종의 유전성 대사질환을 무료로 검진해왔습니다.

특정 검사나 상태가 신생아 선별검사 프로그램에 포함되려면 다음 요구 사항을 충족해야 합니다.

첫째, 검사 대상 질환은 상대적으로 흔해야 합니다. 둘째, 가장 경험이 많은 의사라도 증상이 나타나기 전에 상태를 진단하는 것이 어려워야 합니다. 셋째, 진단이 지연되면 되돌릴 수 없는 뇌 손상이나 사망을 초래할 수 있을 정도로 상태가 심각해야 합니다. 넷째, 이 질병은 치료가 가능하며, 조기에 진단하면 예후가 매우 좋다. (선별검사는 확정검사가 아니라는 점을 유의하시기 바랍니다.) 여섯째, 선별검사와 확증검사 비용은 물론 평생 치료비용도 치료받지 않은(조기 진단 없이 방치하는) 비용에 비해 현저히 저렴합니다. ) 따라서 비용 효율적입니다.

페닐케톤뇨증은 이러한 모든 요구 사항을 매우 잘 충족하는 고전적인 질환 중 하나입니다. 미국의 경우 발생률은 신생아 15,000명 중 약 1명인 반면, 한국의 경우 신생아 50,000명 중 약 1명입니다. 가장 흔한 질환은 선천성 갑상선 기능 저하증으로, 신생아 3,000명당 1명의 빈도로 발생합니다.

초기 신생아 선별검사 프로그램에는 주로 희귀 유전성 내분비 및 대사 장애가 포함되었지만 치료법이 개발되고 있는 희귀 유전 질환의 수가 증가함에 따라 유전성 내분비 및 대사 장애 이외의 장애도 포함되었습니다.

예를 들어 중증 면역결핍과 같은 면역체계 장애, 척수성 근위축 및 부신백질이영양증과 같은 신경근 장애, 특수 혈액 장애(헤모글로빈 이상) 등이 있습니다. 전문가들은 정기적으로 만나 앞서 언급한 기준에 따라 신생아 선별검사에 포함되어야 하는 조건에 대해 논의합니다. 핵심 질환, 이차 질환, 포함이 권장되지 않는 질환의 목록은 지속적으로 수정되고 업데이트됩니다.

그러나 현재 우리나라의 신생아 검진 프로그램에는 몇 가지 안타까운 문제점이 있습니다.

첫째, 어떤 질병을 포함시켜야 하는지 논의할 공식 전문기관이 없다. 희귀질환은 국가마다 빈도가 다르고, 검사실 수준과 치료 접근성이 달라 외국 사례를 적용하기 어렵다.

더 중요한 것은 한국에는 실험실이 너무 많고, 질병 범주가 다르며, 검사 품질 관리가 열악하다는 것입니다.

즉, 신생아 선별검사가 너무 분산되어 있다는 것입니다. 연간 신생아 수는 약 25만 명으로 급감했습니다. 다른 나라에서는 모든 신생아를 검사하기 위해 대형 검사실 한두 곳이면 충분하지만, 우리나라에서는 10개 이상의 검사실에서 선별검사를 시행하고 있습니다. 그러나 중앙화된 검사실이 한두 개 정도가 아니면 검사의 질을 통제하기 어렵고, 환자의 진단과 치료 과정을 추적하기도 어렵다. 이로 인해 국내에서 질병별 정확한 빈도 파악, 정확하고 빠른 조기 진단, 신속한 전문의 진료 의뢰 등의 어려움이 불가피하게 발생하고 있습니다.