인류의 진화는 단순한 악보가 아니라 연주 방식에 관한 것이었습니다

May 09, 2023

노스캐롤라이나주 더햄 — 듀크 연구진은 우리의 가계가 침팬지의 가계에서 갈라진 후, 그러나 침팬지의 가계가 갈라지기 전에 빠르게 진화한 것으로 보이는 뇌 발달, 소화 및 면역의 변화를 주도하는 인간 DNA 서열 그룹을 확인했습니다. 네안데르탈인.

우리의 두뇌는 원숭이 동료보다 더 크고 내장은 더 짧습니다.

크레이그 로우(Craig Lowe) 박사는 “우리가 독특하고 인간 특유하다고 생각하는 많은 특성이 아마도 그 기간 동안 나타날 것”이라고 말했습니다. 침팬지와 공유하는 공통 조상과의 분열 이후 750만 년 , Duke School of Medicine의 분자 유전학 및 미생물학 조교수입니다.

구체적으로, 연구자들이 해커처럼 발음되는 HAQERS(Human Ancestor Quickly Evolved Regions)라고 명명한 문제의 DNA 서열이 유전자를 조절합니다. 이는 근처의 유전자에게 언제 켜고 꺼야 하는지 알려주는 스위치입니다.조사결과가 나타난다저널 CELL에서.

게놈의 이러한 영역의 급속한 진화는 규제 제어의 미세 조정 역할을 한 것으로 보인다고 Lowe는 말했습니다. 시퀀스가 규제 영역으로 개발됨에 따라 더 많은 스위치가 인간 운영 체제에 추가되었으며 환경 또는 발달 단서에 적응하도록 더욱 세밀하게 조정되었습니다. 대체로 그러한 변화는 우리 종에게 유리했습니다.

Lowe는 "그들은 유전자를 활성화시키는 데 특히 특정한 것으로 보입니다. 우리는 특정 발달 시기에 특정 세포 유형 또는 심지어 환경이 어떤 방식으로 변할 때 활성화되는 유전자에서도 발생한다고 생각합니다"라고 말했습니다.

이러한 게놈 혁신의 대부분은 뇌 발달과 위장관에서 발견되었습니다. Lowe는 "우리는 이러한 조직에서 활성화되는 많은 규제 요소를 볼 수 있습니다."라고 말했습니다. "이것은 인간이 어떤 유전자가 어떤 수준으로 발현되는지를 정제하는 조직입니다."

오늘날 우리의 뇌는 다른 유인원보다 크고 내장은 더 짧습니다. Lowe는 "사람들은 이 두 조직이 서로 연결되어 있다고 가정했습니다. 왜냐하면 두 개의 매우 비싼 대사 조직을 가지고 있기 때문입니다."라고 Lowe는 말했습니다. "내 생각에 우리가 보고 있는 것은 실제로 큰 뇌를 갖게 된 돌연변이 하나와 장에 큰 영향을 미친 돌연변이 하나는 없었다는 것입니다. 아마도 시간이 지남에 따라 이러한 작은 변화가 많이 있었을 것입니다."

새로운 발견을 생성하기 위해 Lowe의 연구실은 Duke 동료인 생물통계학 및 생물정보학 부교수인 Tim Reddy와 분자 유전학 및 미생물학 부교수인 Debra Silver와 협력하여 전문 지식을 활용했습니다. Reddy의 연구실은 수백만 개의 유전자 스위치를 한 번에 관찰할 수 있으며 Silver는 쥐의 뇌 발달에 있어 스위치가 작동하는 것을 관찰하고 있습니다.

"우리의 기여는 만약 우리가 이 두 기술을 함께 모을 수 있다면 세포주에서는 실제로 얻을 수 없는 이런 종류의 복잡한 발달 조직에서 수백 개의 스위치를 볼 수 있다는 것입니다."라고 Lowe는 말했습니다.

Lowe는 "우리는 인간에게 완전히 새로운 스위치를 식별하고 싶었습니다."라고 말했습니다. 계산적으로 그들은 인간-침팬지 조상의 DNA는 물론 멸종된 네안데르탈인과 데니소바인 혈통이 어땠을지 추론할 수 있었습니다. 연구자들은 2022년 노벨상 수상자 Svante Pääbo의 선구적인 작업에서 생성된 데이터베이스 덕분에 침팬지 이후의 다른 친척들의 게놈 서열을 비교할 수 있었습니다.

"그래서 우리는 네안데르탈인의 서열을 알고 있습니다. 하지만 그 네안데르탈인의 서열을 테스트하여 그것이 실제로 유전자를 활성화할 수 있는지 여부를 알아보겠습니다." 그들은 수십 번 그렇게 했습니다.

"그리고 우리는 이것이 정말로 유전자를 켜고 끄는 스위치라는 것을 보여주었습니다"라고 Lowe는 말했습니다. "이미 존재하는 일종의 재배선 스위치가 아니라 완전히 새로운 스위치에서 새로운 유전자 조절이 나온다는 것을 보는 것은 정말 재미있었습니다."

HAQER가 인간에게 부여한 긍정적인 특성과 함께 일부 질병에도 연루될 수 있습니다.

우리 중 대부분은 놀라울 정도로 유사한 HAQER 서열을 가지고 있지만 약간의 차이가 있으며 "우리는 이러한 변이가 특정 질병, 즉 고혈압, 신경모세포종, 단극성 우울증, 양극성 우울증 및 정신분열증과 상관관계가 있는 경향이 있음을 보여줄 수 있었습니다"라고 Lowe는 말했습니다. 작용 메커니즘은 아직 알려지지 않았으며 이 분야에 대해 더 많은 연구가 이루어져야 한다고 Lowe는 말했습니다.